(Haiphong.gov.vn) - Vừa qua, Chi cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình Hải Phòng đã ban hành Kế hoạch tổ chức các hoạt động truyền thông hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2022.
Kế hoạch nhằm tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) cũng như về tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện tốt các mục tiêu của Nghị quyết số 21-NQ/TW của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới.
Nguy cơ xảy ra nếu mắc bệnh Thalassemia
Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù...; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao...
Theo Tiến sỹ, Bác sỹ Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Thường trực Hội tan máu bẩm sinh cho biết, Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Tuy chưa có cuộc điều tra toàn diện trên cả nước để đánh giá đầy đủ về nguy cơ sinh con bị bệnh tan máu bẩm sinh nhưng riêng năm dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng, 38% ở dân tộc Thái, 41,4% ở dân tộc Mường ở miền núi phía Bắc chiếm 62% dân số của dân tộc đó trên toàn quốc...
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Tư vấn, tầm soát trước sinh và sơ sinh có thể hạn chế được số ca mắc mới Thalassemia
Năm 2022 là kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986- 08/5/2022) với chủ đề: “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi” bằng thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”, tiếp tục kêu gọi sự tham gia của mỗi cá nhân và toàn thể cộng đồng chung tay phòng chống và đẩy lùi bệnh Thalassemia.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới tan máu bẩm sinh nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.
Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử. Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen.
Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh…
Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Hồng Nhung